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17/10/2007


UNESP Rio Preto indica que fator genético é causa de 17% de abortos recorrentes


No período de 2000 a 2006, o Laboratório de Citogenética e Biologia Molecular Humana do Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas, da UNESP, câmpus de São José Rio Preto, avaliou 24 casais com história de pelo menos dois abortamentos espontâneos em primeiro trimestre de gestação (entre 2-12 semanas), encaminhados por ginecologistas e obstetras. Para estudo dos casais, coletou-se sangue para cultura de células sanguíneas e, após procedimentos específicos, fez-se a análise dos cromossomos sob microscópio.

O objetivo do estudo foi identificar a ocorrência de alterações cromossômicas balanceadas, como translocações e inversões, em pelo menos um dos cônjuges do casal. No primeiro caso, ocorre, ao acaso, uma troca de segmentos entre dois cromossomos diferentes. Já no segundo, a troca se dá entre segmentos do mesmo cromossomo.

O estudo revelou cariótipo normal em 20 casais (83%), mas em quatro casais (17%) foi detectada uma alteração cromossômica em um dos cônjuges, que consistiram em translocações. "Nessa pesquisa, a freqüência de alterações cromossômicas nos casais com abortamento recorrente foi acima das descritas na literatura, com taxas entre 2,7% a 11,5%, considerando os diferentes tipos de alterações cromossômicas", afirma a docente e coordenadora do projeto, Ana Elizabete Silva.

De acordo com ela, as translocações e inversões, apesar de, freqüentemente, não causarem conseqüências clínicas aos portadores, desempenham um papel importante na ocorrência de perda fetal. "Os portadores dessas translocações produzem gametas normais ou balanceados, podendo conceber crianças saudáveis com cariótipo normal ou com o mesmo cariótipo do portador. Porém, freqüentemente produzem gametas desbalanceados, com risco elevado de gerar descendentes com cariótipos não-balanceados, acarretando em abortos ou crianças com malformações congênitas múltiplas e/ou retardo mental. Portanto, o aborto atua de forma seletiva para eliminação de embriões não viáveis", explica.

Segundo a docente, há relatos de que o risco de outros abortos e descendentes com cariótipos não-balanceados é menor nos portadores de translocações equilibradas do sexo masculino, já que, quando a translocação é de origem paterna, apenas 1% dos gametas é não-balanceado. No caso de translocação de origem materna, 5% dos descendentes são não-balanceados.

Informações como essas são importantes para o aconselhamento genético do casal. ?Com o exame de cariótipo, o médico da paciente pode estabelecer o risco de outras perdas gestacionais ou malformações fetais nas gestações futuras, ou, no caso de casais com cariótipo normal, direcionar as investigações para outras causas genéticas ou não genéticas, conforme protocolos estabelecidos na literatura?, avalia.

Caso o casal com alterações genéticas opte por outras gestações, a pesquisadora explica que é importante a realização de diagnóstico pré-natal, por meio da colheita de material fetal. A possibilidade de uma reprodução assistida (Fertilização in vitro), acompanhada pelo Diagnóstico Genético Pré-Implantação (análise de 1-2 células do embrião antes da implantação no útero) para a seleção de embriões não portadores de anomalias cromossômicas, também deve ser informada ao paciente.

"Outro fator que deve ser ressaltado é a necessidade de se estender o exame de cariótipo para a irmandade dos portadores das anomalias cromossômicas balanceadas, que também correm o risco de apresentarem a mesma alteração herdada de um dos genitores", afirma.

Para a docente, os resultados desse estudo revelam a importância do exame de cariótipo em todos casais com pelo menos duas perdas gestacionais no primeiro trimestre de gestação de causa não estabelecida e de uma maior conscientização dos profissionais da área de saúde para orientação dos casais e solicitação dos exames adequados. "Isso pode minimizar o sofrimento decorrente das perdas gestacionais, principalmente por parte da gestante", avalia.

Fonte: Unesp




 
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